据英国《泰晤士报》、美国福克斯新闻网24日报道,54岁的英国诺森伯兰郡男子罗伯特·金霍姆患有一种罕见的基因疾病,在过去50年中,他身上的肌肉大多渐渐转变成了骨骼,从而使自己成了一具直挺挺的“石头人”。罗伯特身上除了手指、手腕和部分手臂还能移动外,其他关节和软组织都已变成僵硬的骨骼。“石人综合征”目前没有任何治愈办法,不过幸运的是,科学家近日已经找到了引发“石人综合征”的变异基因,并希望在不久的将来攻克这一不治顽症。
图:一个12岁的“石人”的遗骨
【症状】全身骨骼被“锁死”
现年54岁的罗伯特·金霍姆是英国诺森伯兰郡贝林汉市人,从3岁开始,罗伯特就被诊断出患有一种罕见的疾病:进行性肌肉骨化症(FOP),该病又称“石人综合征”。
罗伯特4岁时,他脖子上的肌肉开始转变成骨骼,导致罗伯特的脖子被“锁死”,再也无法灵活转动。12岁那年,罗伯特的后背和胸部开始受到影响,他的左腿再也无法弯曲。当罗伯特长到十几岁时,他的手臂也几乎失去了所有使用功能。
到现在,罗伯特的膝盖、臀关节、下巴等部位全都被由肌肉转变的骨骼锁得死死的,罗伯特的胸腔也长得融合到了一起,这导致他经常会感到呼吸困难。总之,罗伯特的全身仿佛被“冷冻”住了一样,几乎再也无法自由移动。
罗伯特对记者说:“现在,我只有双手、手腕和一部分手臂还能活动。当你患上进行性肌肉骨化症后,你每天简直是度日如年。但你不得不用你还能够活动的部分身体尽可能多做一些事,因为明天你也许就会彻底失去所有活动能力。”
图:罗伯特·金霍把自己固定在架子旁,等待着成为石像的日子来临
【不治】患者大都很早过世
据悉,在医学界,“进行性肌肉骨化症”属于不治之症,科学家至今无法找到治愈该病的良方。大多数该病患者在疾病加重后,都会永远保持坐姿,再也无法站起。不过早在1980年,罗伯特就选择使用了一个永久性的后背支撑架,从而使自己可以一直保持着站立的姿势。
罗伯特无法走路,只能靠一个特制的滑轮车让自己前进和移动。当罗伯特乘坐这个特制滑轮车移动时,他看起来就像是一个被运输的服装店人体模型。
“进行性肌肉骨化症”的发病率约为200万分之一,迄今全世界仅报道了2500例左右,大都是在10岁前发病,骨头在病人的肌腱、韧带和骨骼肌中形成,从颈部、肩部和脊柱往下延伸,有时在一夜间,这些新形成的骨头就会堵塞患者的关节,令患者非常痛苦,但对病人的智力和认知能力没有影响。
患者通常年纪很轻时就会死去,因为额外疯长的骨骼最后会压垮内脏器官,导致患者死亡。54岁的罗伯特堪称是英国活得最长的“进行性肌肉骨化症”幸存者。除他之外,英国还有另外45名“进行性肌肉骨化症”患者,包括一名叫做路西安娜·伍尔堪的7岁小女孩。
【希望】现已找到致病基因
不过,幸运的是,最近科学家们经过15年研究终于找到了引发“进行性肌肉骨化症”的变异基因,这给治愈该疾病带了新的希望。
根据最新研究,“进行性肌肉骨化症”是由一个影响骨骼生长蛋白质的基因发生突变后引发的,该基因控制骨骼的生长和修复,这个基因名叫
ACVR1。在“进行性肌肉骨化症”患者身上,其中一个ACVR1基因发生了微小的变异,从而改变了它的基因信息含义,导致产生错误的蛋白质。
专家认为,在接下来的5年中,他们也许就可以根据这次的发现,发明出治疗这种疾病的特效药。□兰西(本报特稿)